目的:探讨Zeste同源物增强子2(EZH2)基因的单核苷酸多态性(SNPs)与乳腺癌发生风险之间的关系。方法:纳入在全国22家三级甲等医院就诊的1 039例乳腺癌患者和1 040例对照者。检测3个EZH2基因SNPs位点(rs2302427 C>G、rs12670401 T>C和rs6464926 C>T)的基因型分布情况以及不同基因型与乳腺癌发生风险的相关性。使用数据库乳腺癌数据分析EZH2在乳腺癌组织中的表达情况及其与患者预后的关系。结果:EZH2 rs6464926 CC基因型与TT基因型(
OR=1.362,
P=0.015)和显性模型(
OR=1.22,
P=0.045)乳腺癌发病风险相比差异具有统计学意义。亚组分析表明,在BMI≥24 kg/m
2的女性中,与野生型相比,rs6464926位点TC基因型(
P=0.050)、TT基因型(
P=0.025)和显性模型(TC+TT,
P=0.021)患乳腺癌风险差异具有统计学意义。rs6464926位点与EZH2基因表达具有相关性(
P=6.89E-47)。EZH2基因在乳腺癌组织中高表达(
P<0.001),并且EZH2基因高表达的患者预后与较短的总生存期(
HR=1.27,
P=0.013)、无远处转移生存期(
HR=1.37,
P<0.01)和无复发生存期(
HR=1.44,
P<0.01)相关。
结论:EZH2 rs6464
作者:赵林枫;于理想;郑超;黄淑亚;刘丽媛;相玉娟;王斐;周飞;周文重;叶春淼;李亮;马忠兵;张强;傅勤烨;余之刚
来源:中华普通外科杂志 2022 年 37卷 7期