目的 筛查家族性胃癌(FGC)并研究其发病特征和预后.方法 横断面调查和采集广东地区5家医院2000-2007年住院治疗的3640例胃癌患者临床病理和家系资料,根据Amsterdam标准筛选FGC家系,分析FGC家系结构和肿瘤发病特点,比较FGC与散发性胃癌(SGC)肿瘤临床病理特征与患者预后的差异.多因素生存分析采用Cox回归(Backward Wald)模型.结果 共筛选到112个FGC家系,占3.1％ (112/3640).FGC家系一、二级亲属中共有肿瘤182例,以胃癌最常见(154例,84.6％),其次是食管癌(8例,4.4％)和肺癌(6例,3.3％).先证者按照性别分组比较,其亲属肿瘤构成比差异无统计学意义(P=0.644)；一级亲属中患者男106例、女44例,男女比例为2.4:1.FGC患者平均发病年龄54岁,SGC为64岁,其肿瘤临床病理特征两组差异均无统计学意义(均P＞0.05).FGC组与SGC组患者5年总体生存率比较,差异无统计学意义(56.0％比48.8％,P =0.287).多因素分析发现FGC不是胃癌预后的独立因素(HR=1.101,P=0.807).结论 FGC家系中胃癌最多见,先证者一级亲属中男性是高危人群.FGC较SGC发病年龄早,但临床病理特征及预后无显著差异,家系调查和遗传性检测才能诊断FGC.
作者：张常华；宋武；何裕隆；陈创奇；周学付
来源：中华医学杂志 2013 年 93卷 16期
