回顾甘肃省人民医院2021年3月收治的一家系2例X-连锁低血磷性骨软化症（XLH）患者，2例患者为母女关系，均青年起病，主要临床表现为骨痛、骨折、骨骼畸形、身材矮小。实验室检查提示血磷低、肾磷阈低、血钙正常或偏低、甲状旁腺激素正常或增高，高通量测序检测提示2例患者均存在PHEX基因杂合突变，故均诊断为XLH。给予中性磷溶液、骨化三醇治疗后，1例患者骨痛完全缓解，另1例患者因病程长、并发症重，病情未缓解。因该疾病个体异质性大，漏诊率及误诊率高，文章对该家系XLH患者进行报道并对该疾病进行文献复习。
作者：吕亚亚；张媛君；夏广昊；王金羊；权金星；刘静
来源：中华全科医师杂志 2023 年 22卷 12期
