目的探讨中国汉族人群脑血栓形成与亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性及血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平的关系.方法利用聚合酶链反应-限制性内切酶长度多态性(PCR-RFLP)方法分析脑血栓形成患者(75例)与健康人群(62名)的MTHFR基因突变的情况.采用高效液相色谱法测定血浆Hcy水平,并加以对照分析.结果脑血栓形成组与对照组MTHFR基因型频率CC、CT、TT型分别为0.41、0.35、0.24及0.58、0.23、0.19,两组相比差异无显著意义(P=0.137).患者组与对照组MTHFR的T等位基因频率分别为0.41和0.31,两组相比差异无显著意义(P=0.067).脑血栓形成组与对照组血浆Hcy水平分别为(18.3±7.2)μmol/L与(13.6±5.8)μmol/L,二者比较差异有显著意义(P<0.001).两组中MTHFR基因TT型者Hcy水平与CC型比较差异有显著意义(P<0.05),Hcy水平与叶酸呈负相关(患者组:r=-0.31,P<0.01;对照组:r=-0.28,P<0.05).结论血浆Hcy水平升高是脑血栓形成的危险因素之一,MTHFR基因突变可能是血浆Hcy升高的主要影响因素.
作者：梅轶芳；金红；栾绍钧；刘云；吕首旭；金光；赵黎明；吕慕侠；李长彬
来源：中华神经科杂志 2003 年 36卷 2期
