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目的研究母亲血浆同型半胱氨酸(HCY),叶酸及5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)第677位核苷酸多态性与子女先天性心脏病(CHD)的相关性. 方法选择CHD患儿母亲32例和正常儿童母亲23例,应用高压液相色谱检测血浆HCY水平,放射免疫法检测血浆叶酸水平,PCR-RELP方法检测MTHFR基因型. 结果以正常值15 μmol/L为界,CHD母亲组发生高HCY血症的有11例,占该组的34
作者：刘虹；李松；叶鸿瑁；韩玲；孟昭亨；朱慧萍；郝玲；李勇
来源：中华围产医学杂志 2002 年 5卷 2期
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