目的报道2例以胃肠道功能异常和肌无力为主要表现的线粒体病,探讨本病的诊断规律. 方法 2例男性患者分别为13岁和6岁,在6岁和4岁5个月时起反复出现胃肠道症状和持续性肌无力,无眼外肌瘫痪和中枢神经系统损害的表现,头颅CT和MRI检查无异常,对2例患者进行肌肉活检和线粒体基因检查.结果肌肉活检证实2例患者的骨骼肌存在大量典型的不整红边纤维和琥珀酸脱氢酶深染的肌纤维,肌纤维内糖原和脂肪滴增多.电镜检查显示肌纤维内出现大量巨大线粒体,部分线粒体内出现环状排列的嵴或类结晶包涵体,肌纤维内糖原和脂肪滴增多.基因检查示2例患者分别存在线粒体基因3243点突变和3271点突变. 结论胃肠道功能异常和肌无力可以作为主要临床症状组合出现在线粒体病中,由于2例患者的临床表现不同于以前报道的线粒体脑肌病,应诊断为线粒体胃肠肌病,可能属于线粒体病一个新的临床病理亚型.在寻找儿童慢性胃肠功能异常的病因时应考虑到本病的可能.
作者：袁云；王朝霞；秦炯；刘雪琴；姜玉武；戚豫；陈清棠
来源：中华神经科杂志 2003 年 36卷 2期
