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线粒体病是指由线粒体DNA(mtDNA)改变引起的一组独立的疾病.已经发现与mtDNA突变有关的疾病达270多种.研究表明, 线粒体DNA结构、线粒体病的遗传有其独特的特点.近年来,有关这方面的研究取得了很大进展.现就线粒体DNA结构、线粒体病的遗传特点及线粒体病的实验诊断进展,尤其是分子诊断进展作一介绍.
作者：程祖建；欧启水
来源：国际检验医学杂志 2007 年 28卷 5期
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