目的:分析线粒体肌病患者骨骼肌线粒体DNA的突变情况,为疾病诊断提供依据.方法:用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增线粒体22个tRNA基因,利用变性高效液相色谱分析技术(denaturing high-performance liquid chromatography,DHPLC)对PCR产物进行突变筛选,出现异常峰型的tRNA基因进行核苷酸序列测定,明确突变位点.结果:例1 tRNA-Val基因发生A1625G纯合突变,例2tRNA-Val基因发生A1625G/A杂合突变,例3tRNA-Arg基因发生A10411C/A杂合突变.结论:线粒体DNA中的tRNA基因突变是线粒体肌病的重要病因之一.
作者：张炳峰；牛琦；陈晓婷
来源：实用医学杂志 2006 年 22卷 16期
