目的:了解线粒体肌病/脑肌病患者外周血细胞线粒体DNA的拷贝数量有无异常.方法:用分子杂交技术对10例线粒体肌病/脑肌病患者和16例正常对照者的外周血细胞线粒体DNA进行定量分析.结果:在线粒体肌病/脑肌病患者及正常对照者中,均未发现外周血细胞线粒体DNA的片段缺失;但前者线粒体DNA的拷贝数量较后者明显增多.结论:在线粒体肌病/脑肌病患者的外周血细胞中,线粒体DNA的数量较正常人明显增加,与其肌肉中线粒体的异常增生相一致.这一实验方法对线粒体肌病/脑肌病的初筛有一定价值.
作者：王朝霞；李晓东；陈清棠；贺茂林；吴小晶
来源：北京医科大学学报 1999 年 31卷 3期
