目的分析线粒体肌病患者线粒体DNA的突变情况,为疾病诊断提供依据.方法用常规HE、酶组化染色和电镜检查等病理形态学方法对3例线粒体肌病疑似患者进行诊断,并用聚合酶链反应-单链构象多态和DNA测序等方法对患者线粒体DNA中全部22个tRNA基因进行突变筛查.结果 3例患者均被确诊为线粒体肌病,其中例1 tRNA-Val基因发生A1627G纯合突变,例2 tRNA-Val基因发生A1627G/A杂合突变,例3 tRNA-Trp基因发生T5554C突变、tRNA-Arg基因发生A10412C/A杂合突变.结论线粒体DNA中的tRNA基因突变是线粒体肌病的重要病因之一.
作者：张小爱；吴华成；张炳峰；于文；樊绮诗
来源：中华医学遗传学杂志 2005 年 22卷 1期
