目的 分析呈常染色体显性遗传,核心症状为眼外肌、面肌、咽喉肌肉瘫痪的一个家系,探讨其分类和病因.方法 调查包括先证者在内的5例患者以及该家系中另外26名成员,收集其临床资料,进行电生理、肌肉病理检查,收集血样用PCR法进行基因验证.结果 5例接受调查的患者经查体发现:眼睑下垂(5/5),眼外肌麻痹(5/5),面瘫(5/5),吞咽困难、声音嘶哑、咽反射迟钝(5/5),舌肌萎缩(3/5),颞肌萎缩(4/5),咬肌萎缩(4/5),近端肢体无力(3/5),肢体近端肌肉萎缩(4/5),远端肢体无力(3/5),肢体远端肌肉萎缩(4/5).与眼咽型肌营养不良(OPMD)等疾病进行比较,电生理上确定病灶的性质为肌源性损害,肌肉病理为肌肉萎缩,但没有代谢性病变的表现,因此从电生理和肌肉病理两方支持肌营养不良的诊断.患者和表现健康的成员的PABPN1基因不存在(GCG)6(GCA)3GCG的突变.结论 该家系临床表现类似OPMD而不同于其他已知疾病,但是基因背景又完全不同于OPMD,可能属于肌营养不良的一种新亚型.
作者：刘晔；丁素菊；管阳太；蒋建明；吴涛；崔毅
来源：中华神经科杂志 2007 年 40卷 3期
