目的 探讨环指蛋白213(RNF213)基因rs112735431和rs138130613两位点多态性与中国汉族成人型烟雾病的遗传易患性的关系.方法 从南京卒中注册系统中提取2010年12月至2011年10月经脑血管造影明确诊断的64例成年型烟雾病患者,同时选取96名性别和年龄与烟雾病患者相匹配的健康人作为对照.通过改进的多重连接酶检测反应技术分析RNF213基因rs112735431和rs138130613位点的多态性,对各位点基因型、等位基因型频率进行比较分析.结果 病例组中rs112735431位点GA+AA基因型频率为10.94％(7/64)、GG基因型频率为89.06％(57/64),等位基因A频率为6.25％ (8/128)、等位基因G频率为93.75％ (120/128)；对照组分别为1.04％(1/96)、98.96％(95/96),0.52％ (1/192)、99.48％ (191/192),两组间差异具有统计学意义(OR=11.67,95％ CI 1.40 ～97.28,P =0.007;OR=12.73,95％ CI 1.57 ～ 103.09,P=0.003).rs138130613位点的基因型和等位基因频率在两组间差异无统计学意义.结论 RNF213基因rs112735431位点的多态性可能是中国汉族成人型烟雾病患者的易患因子.
作者：王筱萌；黄显军；张治中；刘文华；张敏；孙文；倪冠中；孙文珊；蔡乾昆
来源：中华神经科杂志 2013 年 46卷 4期
