目的 探讨1p13.3 rs12740374,rs646776和rs599839单核苷酸多态性与心肌梗死发生及患者血脂水平的关系.方法 本研究属于病例对照研究.选取新疆阿克苏地区维族心肌梗死患者150例和健康维族人123名,通过高温连接酶检测法(PCR-LDR)检测rs12740374,rs646776和rs599839位点基因型.同时,检测病例组样本血脂水平,分析其与患者基因型的关联.采用x2检验及Fisher确切概率法分析.结果 病例与对照组间rs12740374 (x2=5.65,P＜0.05)、rs646776(x2=4.88,P ＜0.05)和rs599839(x2=5.1,P＜0.05)的等位基因频率差异均有统计学意义,在显性突变模式下rs12740374 GG与GT+ TF(x2 =5.01,P ＜0.05),rs646776AA与AG+ GG(x2 =4.50,P＜0.05)和rs599839AA与AG+ GG(x2 =4.00,P＜0.05)基因型频率差异均有统计学意义,采用Logistic回归矫正性别及血脂等因素后差异仍有统计学意义(P＜0.05),携带rs599839位点不同基因型的患者总胆固醇水平间差异有统计学意义(x2=6.25,P＜0.05).结论 rs12740374,rs646776和rs599839位点可能与维族人群心肌梗死发病有关,rs599839位点基因型可能与总胆固醇水平有关.
作者：戴慧蓉；李佳；赵炜；王娟；蔺丽慧；肖辉；彭霞；刘亚楠；李飞
来源：中华检验医学杂志 2013 年 36卷 6期
