目的 探讨乙二醛酶Ⅰ(glyoxalase Ⅰ,GLO1)基因多态性和动脉粥样硬化性脑梗死(ACI)易患性的关系.方法 采用SNaPshot技术对300例ACI患者(病例组)和300名健康体检者(对照组)的GLO1基因多态性位点rs1 130534和rs1049346进行基因型检测,采用荧光定量PCR方法分别检测50例病例和50名对照的GLO1基因mRNA相对表达水平.结果 病例组rs1049346位点CC、CT和TT基因型频率分别是9.3％、42.7％和48.0％,对照组分别是14.0％、47.7％和38.3％;病例组rs1049346位点C和T等位基因频率分别是30.7％和69.3％,对照组分别是37.8％和62.2％;两组基因型和等位基因频率分布比较,差异均有统计学意义(基因型:x2=6.877,P=0.032;等位基因:x2=6.842,P=0.009).病例组rs1130534位点AA、AT和TT基因型频率分别是52.0％、42.0％和6.0％,对照组分别是60.0％、33.7％和6.3％;病例组rs1130534位点A和T等位基因频率分别是73.0％和27.0％,对照组分别是76.8％和23.2％;两组rs1130534位点的基因型和等位基因频率分布比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).病例组的A-T和T-T单倍体型(rs1130534-rs1049346)频率均明显高于对照组,差异有统计学意义(分别为42.3％、39.0％,x2=4.733,P=0.030;分别为27.0％、23.2％,x2=5.699,P=0.017).病例组GLO1基因mRNA相对表达

作者：廖志敏；符家武；刘根

来源：中华神经科杂志 2015 年 48卷 7期