目的 初步探讨AIP基因突变与垂体瘤侵袭性的相关性.方法 根据Knosp分级标准筛选出侵袭性垂体瘤18例,非侵袭性垂体瘤16例.两组共34例垂体瘤标本分别行PCR和AIP基因6个外显子的DNA测序,根据测序比对结果,对两组样本中AIP基因的突变进行统计学分析.结果 18例侵袭性垂体瘤中有4例出现Exon4的突变,而16例非侵袭性垂体瘤中仅有1例出现突变,前者AIP基因突变率为22%,后者为6%.经卡方检验,两组样本中的突变率差异有统计学意义(P=0.001).突变位点是Exon 4序列中一处C突变为T的突变位点.结论 侵袭性垂体瘤中AIP基因的突变率要显著高于非侵袭性垂体瘸,表示AIP基因的突变与垂体瘤的侵袭性之间存在相关性;Exon 4序列中有一处C突变为T的突变位点,表示样品中位于Exon 4该位点的基因型为CT杂合型;AIP基因有可能成为诊断并治疗侵袭性垂体瘤的新靶点.
作者:杨军;胡业帅;常永凯;马顺昌;齐建发;陈素华;寸恩浩;于春江
来源:中华神经外科杂志 2011 年 27卷 11期