目的研究中国Denys-Drash综合征(DDS)患者Wilms瘤基因1(WT1)的基因突变.方法应用PCR方法扩增出WT1基因全部10个外显子及其相邻内含子序列,经纯化后进行PCR产物直接测序.结果2例患者WT1基因分别存在1个杂合错义突变.例1的X外显子9第1180位碱基C→T突变,造成第394位精氨酸改变为色氨酸,即p.R394W(c.1180C＞T).例号2的S外显子9第1203位碱基C→A突变,造成第401位组氨酸改变为谷氨酰胺,即p.H401Q(c.1203C＞A).其中第1203位碱基C→A突变,p.H401Q(c.1203C＞A),在国内外文献及突变数据库中均未见报道,属新发现的突变.结论DDS综合征WT1基因中外显子9为突变热点,并发现一种新的WT1基因突变.
作者：王辉；张学；沈颖；敖杨；赵秀丽
来源：中华肾脏病杂志 2006 年 22卷 7期
