Denys-Drash综合征(DDS)是一种生殖泌尿系统遗传性疾病,其特征主要是肾病,生殖器官发育异常、易感肾母细胞瘤(Wilms瘤),临床表现往往以一种特征或者混合特征出现.肾病往往发生在幼儿期,肾损伤会进行性加重,最终发展为肾衰竭,大多数受累儿童死于肾衰;生殖器官发育异常多以46,XY性发育异常(46,XY disorders of sex development,46,XY DSD)多见,同时伴有肾小球疾病;多数DDS患者易感肾母细胞瘤.现报道基因测序分析确诊1例由肾母细胞瘤因子-1(WT1)基因c.1399C＞T,p.R467W突变导致的DDS病例,结果提示WT1基因c.1399C＞T,p.R467W突变导致得DDS具有肾病和肾母细胞瘤的临床特征.
作者：李丽玮；郝世瑞；陈欣欣；王秀锋；冯艳丽；吕会净；李书君；李书平
来源：山西医药杂志 2023 年 52卷 19期
