本文报道1例肾母细胞瘤基因1（Wilms tumor gene 1，
WT1）突变致德尼-德拉什综合征（Denys-Drash syndrome，DDS）患儿。患儿1岁5个月，染色体核型为XX，临床表现为早发激素耐药肾病综合征和肾功能不全迅速进展，肾脏病理表现为弥漫性系膜硬化性肾病，基因检测证实
WT1罕见错义突变（c.1405G>A），Sanger测序验证显示患儿父母均为野生型，属于新发变异，符合DDS诊断，
WT1突变是该患儿进展至终末期肾病伴肾外表现的原因。
作者：张博；宋纯东；任献青；翟文生；丁樱；杨晓青
来源：中华肾脏病杂志 2022 年 38卷 4期
