目的 分析1个汉族激素耐药型肾病综合征( SRNS)家系WT1基因突变及其特点.方法 研究对象为1个汉族SRNS 家系先证者及其单卵孪生姐姐、父母和大姐；健康对照人群为50例尿检正常的汉族成年人.取所有研究对象外周静脉血3 mL,提取基因组DNA,PCR扩增WT1基因全部10个外显子及其周围的部分内含子序列,对PCR产物直接进行DNA序列测定.结果 先证者患儿临床表型为不完全型Denys - Drash综合征,其孪生姐姐临床表型为孤立性SRNS.在该对单卵孪生姐妹中均检测到WT1基因1180C ＞T(P394W)杂合突变,在先证者父母及其大姐和50例健康对照人群未检测到该突变；此外,还在对该孪生姐妹检测到3个相同的WT1基因多态性——126C＞T、903A ＞G和IVS7-32C＞A.结论 本研究在1个汉族SRNS家系临床表型不同的单卵孪生姐妹中发现了相同的WT1基因R394W杂合突变.
作者：杨勇辉；余自华；封东宁；王道静；孟大川；王晶晶
来源：实用儿科临床杂志 2012 年 27卷 5期
