目的 研究转化生长因子β1(TGF-β1)基因启动子-509C/T多态性与原发性肾病综合征(PNS)患者的易感性和肾小管间质损伤(TID)程度的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测98例PNS患者和128名健康对照者TGF-β1基因启动子-509C/T位点的基因型,并根据肾活检病理TID程度分级分组比较.采用双抗体夹心ELISA法,测定所有受试对象的血清TGF-β1水平.同时测尿蛋白量(24 h)、Scr、BUN、血压等.结果 (1)PNS患者及健康对照人群均能检测出T、C两种TGF-β1等位基因,存在TT型、TC型、CC型3种基因型.(2)TGF-β1基因-509C/T位点多态性在PNS患者和健康人群中的分布差异无统计学意义;等位基因频率在两组间差异也无统计学意义.(3)TID轻度组、重度组TGF-β1基因-509C/T位点的基因型频率和健康对照组比较,差异有统计学意义(均P＜0.01).TID重度组患者的T等位基因频率和TT基因型频率明显高于TID轻度组和健康对照组(均P＜0.01),而TID轻度组和健康对照组间差异无统计学意义.(4)TID重度、轻度组及健康对照组TGF-β1血清水平两两比较,差异均有统计学意义(均P＜0.05).PNS组TT基因型患者血清TGF-β1水平高于CC和CT基因型患者,且与CC基因型间差异有统计学意义(P＜0.05).结论 TGF-β1基因-509C/T多态性与PNS

作者：李瑛；刘伏友；彭佑铭；李军；郭宁；段绍斌；凌光辉；刘映红；许向青

来源：中华肾脏病杂志 2009 年 25卷 10期