目的 分析一例中国青少年的成人起病型糖尿病5型(MODY5)的基因型和表型特征并做文献复习.方法 先证者为23岁男性,10岁起病,随机血糖38 mmol/L,糖化血红蛋白17.6％;胰岛β细胞功能评估示胰岛素分泌不足;胰岛细胞抗体阴性;伴先天性肾发育不良、肾囊肿和肾功能不全,否认糖尿病家族史,诊断为"1型糖尿病(T1DM)",予胰岛素治疗.随访中发现无精症、肾盂积水、精囊腺囊肿.对该患者及其父亲进行外周血MODY基因测序.同时检索MEDLINE文献数据库,对同一突变致MODY5病例表型进行汇总分析.结果 先证者HNF-1β基因第2外显子区域发生错义突变c.443C>T(p.S148L).文献复习已知该位点存在2种突变类型S148L和S148W,其中S148L突变发生频率最高,已报道患者7例,均有肾脏结构病变(肾发育不良、肾囊肿等)和早发糖尿病,部分患者存在低出生体重或胰腺畸形,其中6位患者缺乏家族史.结论 原发肾脏病变,发病年龄<25岁和T1DM相关自身抗体阴性可能是重要MODY5的诊断线索.对于伴肾脏、胰腺及生殖系统异常并且T1DM抗体阴性的青少年糖尿病患者,无论有无家族史都需要警惕MODY5.
作者：宋璐璐；帅瑛；孔晓牧；王瑶；何一凡；张金苹；张波；陈晓平；杨兆军；蔡晓频；邢小燕
来源：中华糖尿病杂志 2019 年 11卷 3期
