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家系分析有助于临床医生了解疾病的传递方式、分析检测结果，进而为家系其他成员提供检测建议。目前遗传学检测技术不断进步并应用于临床，可能发现大量“阳性”结果，更需要重视家系分析在致病性判断中的价值。
作者：马京梅；杨慧霞
来源：中华围产医学杂志 2022 年 25卷 1期
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