本文报告了一个Ⅰ型神经纤维瘤病（type Ⅰ neurofibromatosis，NF1）家系的胚胎植入前遗传学检测及产前诊断经过。采用高通量测序技术结合多重连接酶探针依赖扩增技术对该家系进行基因检测，明确致病变异位点，并用Sanger测序进行致病变异位点验证，发现先证者及其患病母亲均存在
NF1基因c.4172G>C致病性变异。随后构建单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）连锁单体型，并对胚胎进行变异位点直接测序及SNP单体型分析，完成植入前遗传学检测后移植1个发育良好且不携带致病变异的囊胚。孕19周
+3时妊娠后抽取先证者羊水标本进行染色体及基因变异位点检测，完成产前诊断。最终该先证者成功足月分娩1健康婴儿。随访至10月龄，该婴儿未见明显异常。
作者：潘丽；苏文；林道彬；蔡桂丰
来源：中华围产医学杂志 2022 年 25卷 3期
