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目的研究中国人遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)的临床、病理及其hMLH1和hMSH2基因种系突变的特点.方法随访13个典型HNPCC家系54例患者,并与19个非典型HNPCC家系的38例患者进行比较.对典型和非典型HNPCC各6个家系的先证者进行了hMLH1和hMSH2基因的PCR-SSCP检测,对异常者进行测序确定突变类型. 结果典型HNPCC盲肠、升结肠肿瘤占39.7
作者：崔龙；金黑鹰；孟荣贵；阎于悌；王金穗；刘飞；徐洪莲；喻德洪
来源：中华外科杂志 2003 年 41卷 2期
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