近几十年甲状腺癌的发病率呈明显上升趋势,对其发病机制及诊断治疗的研究需求迫切.目前甲状腺细针穿刺细胞学活检是公认的术前评估甲状腺结节良恶性灵敏度和特异度最高的方法,但仍有10％ ～ 40％的甲状腺结节通过穿刺活检不能确定性质.因此,从基因分子水平寻找高相关性的肿瘤标志物变得尤为重要.BRAF基因突变是甲状腺癌研究的热点,研究结果表明,该基因事件在甲状腺癌尤其是乳头状癌的发生、发展中占有重要地位,联合检测BRAF基因突变能进一步提高诊断灵敏度,对甲状腺癌诊断、分层、治疗及预后评估具有重要指导意义.在治疗层面上,基因标靶的出现使甲状腺癌的分子治疗成为可能,这一突破为那些甲状腺癌传统治疗方式效果不佳的患者带来了希望.目前多种与BRAF基因相关的分子治疗药物已进入临床试验阶段.相信,BRAF基因与甲状腺癌关系研究的深入将为甲状腺癌的诊治提供一种新的可能.
作者：何榕洲；江瑜；余济春；陈万志
来源：中华外科杂志 2016 年 54卷 3期
