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LMNA基因突变会导致核纤层蛋白结构改变，进而通过多种机制导致一系列疾病，主要表现为多系统早衰，具体可表现为扩张型心肌病、心律失常、代谢异常（如脂肪萎缩、胰岛素抵抗和高甘油三酯血症）、听力受损以及脊柱侧弯等。该文报道1例LMNA R349W突变患者，具有核纤层蛋白病的一系列典型表现。
作者：芦阳；田庄
来源：中华心血管病杂志 2022 年 50卷 10期
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