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我们在调查广西的β地中海贫血的基因类型过程中，用聚合酶链反应（PCR）及PCR的产物直接测定DNA序列方法，发现一种新的β地中海贫血基因。这种新的β地中海贫血基因是由于β珠蛋白基因的第2内含子第5个碱基（IVS-II-5）的G→C而形成。这种突变在国际上尚未见报道。
来源：中华血液学杂志 1994 年 15卷 8期
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