PCR-DGGE技术检测β珠蛋白外显子Ⅰ及相邻片段突变的研究-临床诊疗知识库

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作者：

潘晖榕；吴少庭；戴五星；李明；雷明军；林绮萍；黄达娜；张仁利

来源：

中国热带医学 2003 年 3卷 6期

标签：

变性梯度凝胶电泳 β地中海贫血 β珠蛋白基因突变

目的建立用于分析β珠蛋白基因外显子1及相邻片段突变的变性梯度凝胶电泳(DGGE)技术. 方法应用巢式PCR扩增20例β地贫病人的β珠蛋白基因外显1及相邻片段,通过垂直DGGE及time-travel DGGE确定并优化平行DGGE条件,然后对样本进行平行DGGE分析. 结果 20例样本β珠蛋白外显子1及相邻片段上的三种突变均能被检出. 结论所建立PCR-DGGE技术可用于准确检测β珠蛋白基因外显子1及相邻片段突变.

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