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对15例"非典型β地中海贫血杂合子"进行了血液学，血红蛋白组成，肽链生物合成速率和珠蛋白基因及其mRNA含量的分析。发现患者β珠蛋白基因的表达呈中等程度甚至较明显的减少，结合家系调查，认为他们是典型β地中海贫血基因和非典型β地中海贫血基因的复合杂合子。提出应用药物（如羟基脲）来调变珠蛋白基因的表达可能是治疗"非典型性β地中海贫血杂合子"的有效途径。
来源：中华血液学杂志 1994 年 15卷 8期
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