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用多聚酶链反应结合Sanger法DNA顺序测定，从48个不同家系的重症β地中海贫血的患者中发现2例的Gγ珠蛋白基因的启动子-158nt有C→T突变。并且，他们的双亲之一有这种突变，同时伴有HbF的增高。用Gγ —158nt （C→T）的寡聚脱氧核苷酸探针作斑点杂交，筛选这48例患者，又发现4例有这种突变。这6例患者均为重症β地中海贫血复合遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征，其临床表现均为中间型β地中海贫血。
来源：中华血液学杂志 1995 年 16卷 4期
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