目的 建立一种简便快速检测缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(hereditary persistence of fetal hemoglobin,HPFH)的PCR基因诊断技术.方法 基于本室通过序列测定获得的该基因断裂点周围新的DNA顺序资料,采用跨越断裂点的三引物双重PCR设计方案,1个共用引物与2个分别针对正常和突变基因的引物在单管反应中构成2对特异性的PCR反应.结果 2个特异性扩增片段分别为565bp和376bp,与预期的PCR产物大小相符,其中565bp为正常等位基因的扩增产物;376bp产物示缺失型等位基因.此三引物双重PCR可在同一反应体系中进行,其结果能区别样品的不同基因型.结论 该法简便快速,可作为常规方法用于临床疑诊样品的分子筛查.
作者：刘忠英；钟雄林；李志琴；徐湘民
来源：中华医学遗传学杂志 1999 年 16卷 1期
