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本研究对1例轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的β-珠蛋白基因进行序列分析,寻找基因的致病突变.提取患者外周血基因组DNA,扩增全长β-珠蛋白基因,然后对扩增产物进行DNA测序.结果显示,患者的β-珠蛋白基因1号内含子存在杂合IVS-I-129(A→G)突变.结论:IVS-J-129(A→G)突变为剪接突变使未成熟的β-珠蛋白基因mRNA产生剪接异常,导致其后的β-珠蛋白基因翻译错误.该突变为首次报道.
作者：彭运生；孙顺昌；陈群蓉；王清；莫宝妹
来源：中国实验血液学杂志 2012 年 20卷 2期
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