本研究旨在分析深圳地区β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的β-珠蛋白基因序列,了解β-珠蛋白基因内的单核苷酸多态性,探讨β-珠蛋白基因突变与基因内单核苷酸多态性的连锁关系.本研究收集125例深圳地区β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的外周血,并抽提基因组DNA,通过聚合酶链反应扩增β-珠蛋白基因,经DNA测序确定β-珠蛋白基因的突变类型和基因内单核苷酸多态性.结果显示:在114例深圳地区β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的β-珠蛋白基因中共发现了10种突变和12个位点的单核苷酸多态性.在12个单核苷酸多态性位点中,有6个位点的6个单倍型与γ-珠蛋白基因突变存在连锁不平衡.结论:在β-珠蛋白基因内存在密集的单核苷酸多态性位点,平均约230 bp长度存在1个单核苷酸多态性位点,其中一些位点单倍型与β-珠蛋白基因突变存在连锁不平衡,这或许对基因诊断有一定价值.
作者：孙顺昌；曹建华；郭玲；彭运生；贺敬波
来源：中国实验血液学杂志 2010 年 18卷 5期
