轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者β-珠蛋白基因单核苷酸多态性分析-临床诊疗知识库

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作者：

陈卫东；李建新；房家智

来源：

临床检验杂志 2006 年 24卷 1期

标签：

β-珠蛋白基因单核苷酸多态性轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血 DNA测序

目的对临床诊断为轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者进行β-珠蛋白基因单核苷酸多态性分析.方法用PCR法对β-珠蛋白基因进行扩增,扩增产物经纯化后测序,确定其单核苷酸多态性.结果β-珠蛋白基因分析片段中共发现3个位点存在单核苷酸多态性,分别是外显子1第59位的T/C多态性、内含子2第-16位的G/C多态性及内含子2第-74位的T/G多态性.结论同国外报道的正常人群相比,轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的β-珠蛋白基因单核苷酸多态性位点显著减少,各位点的碱基频率也有不同.

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