目的：:探明遗传性高铁血红蛋白血症NADH-细胞色素b
5还原酶（Cytb5R)缺陷的分子机制。
方法：:用逆转录-多聚酶链反应（RT-PCR)方法，克隆3个遗传性高铁血红蛋白血症家系Cytb5R 921bp的cDNA编码序列，并用限制性酶切PCR产物分析3个家系的基因组DNA。结果：:2个家系存在Arg
57→Gln突变，3个家系均未发现Glu
222→Gly突变。
结论：:Arg
57→Gln突变是中国人遗传性高铁血红蛋白血症的致病原因之一。
作者：黄长晖；谢毅；王瑶；吴玉水；叶韫辉；朱忠勇
来源： 1997 年 18卷 4期
