目的从分子水平对1例遗传性高铁血红蛋白血症患者进行确诊.方法通过RT-PCR产物直接测序,分析患者和正常对照b5R基因的cDNA编码序列.用PCR-限制性内切酶分析患者、其父母和正常人基因组DNA.结果患者的一个b5R等位基因第72位密码子(位于外显子3)发生了CTC→CCC突变,原来的亮氨酸被脯氨酸替换.患者另一个b5R等位基因第203位密码子(位于外显子7)发生了TGC→TAC突变,原先的半胱氨酸被酪氨酸取代.结论在中国患者确定了一个新的遗传性高铁血红蛋白血症基因型,即L72P/C203Y.
作者：程鲁京；郑德柱；吴玉水；朱忠勇；兰风华
来源：临床检验杂志 2005 年 23卷 1期
