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遗传性高铁血红蛋白血症主要由NADH-细胞色素b5还原酶（Cytb5R）缺陷引起。膜结合型和胞浆可溶型Cytb5R由定位于22号染色体的同一基因编码。多种突变类型可导致该基因编码有缺陷的酶蛋白。本文就目前有关NADH-细胞色素b5还原酶蛋白特性与基因结构特点，基因突变与酶缺陷机制，以及可能建立的基因诊断方法等研究现状作一综述。
来源： 1997 年 20卷 6期
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