目的调查中国人遗传性高铁血红蛋白血症(RCM)患者NADH-细胞色素 b5还原酶(b5R)基因突变情况. 方法采用逆转录-聚合酶链反应产物直接测序法,分析RCM患者b5R基因的cDNA全部编码序列;PCR结合限制性内切酶Msp I和Rsa I酶切分析患者及其母亲的b5R基因组DNA扩增片段. 结果患者的b5R基因存在Arg5 7Gln(CGG→CAG)和Cys203Tyr(TGC→TAC)复合杂合型突变;突变的等位基因位于不同染色体上,前者来源于母亲,后者来源于父亲. 结论在国内外首次发现I型RCM患者的b5R基因存在复合杂合型突变.
来源：第四军医大学学报 2000 年 21卷 3期
