目的确定胱硫醚β-合成酶(CBS)基因844ins 68、甲硫氨酸合成酶(MS) 基因A2756G、亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) 基因C677T三种同型半胱氨酸代谢相关酶基因突变在缺血性心、脑血管疾病发病中的意义.方法 PCR扩增102例脑梗死(BI)、73例心肌梗死(MI)患者及100名正常人的CBS、MS、MTHFR基因突变点,直接或经限制性内切酶消化后行聚丙烯酰胺凝胶电泳确定其基因型.结果 CBS 844ins 68和MS A2756G的基因突变率较国外所报道者低; CBS 844ins 68、MS A2756G和MTHFR C677T的各种基因型频率在患者组与正常对照组之间的差异无显著性;正常对照组CBS 844ins 68杂合突变率较患者组有升高趋势.结论 CBS 844ins 68、MS A2756G两种基因突变存在一定的人种或地域差异;CBS 844ins 68、MS A2756G和MTHFR C677T突变可能不足以构成长沙地区汉族人缺血性心、脑血管疾病的独立遗传性危险因子.
作者：戴崇文；张广森
来源：中华血液学杂志 2001 年 22卷 9期
