目的 研究范可尼贫血(FA)患者FANCA蛋白的表达及其突变子的功能.方法 用3例来源于FA-A型患者的外周血淋巴细胞建立的细胞系作为研究对象,分别提取其细胞总蛋白、细胞胞质蛋白和细胞核蛋白,用Western blot法分析FANCA蛋白的表达及其在细胞胞质和细胞核内的分布,对1例有FANCA截短型蛋白表达的FA患者,构建了质粒突变子并用哺乳动物细胞双杂交方法检测FANCA基因突变子(外显子5缺失)与FANCG蛋白的相互作用.结果 用兔抗人抗体检测时,3例FA-A患者均无FANCA蛋白的表达,而用鼠抗人抗体检测时,有1例患者可检测到截短型FANCA蛋白表达,但此截短型FANCA蛋白不能从细胞胞质转运到细胞核,也不能在哺乳动物细胞双杂交系统中与FANCG蛋白相互作用.结论 3例FA-A患者中,2例无FANCA蛋白表达,1例可表达截短型FANCA蛋白,但无正常FANCA蛋白功能,进一步证实其FANCA基因突变为致病性病理突变,FANCA基因外显子5参与了与FANCG的相互作用.
作者：陈飞；张克俭；左学兰；曾宪昌
来源：中华血液学杂志 2007 年 28卷 11期
