目的 提高对Fechtner综合征(FTNS)的认识.方法 报告1例FTNS患者的临床和实验室检查资料及其家系调查,包括外周血和骨髓涂片的细胞形态学检查(瑞特-姬姆萨染色).结果 患者外周血涂片和骨髓穿刺涂片中均发现巨大血小板、血小板减少和粒细胞内存在包涵体(D(o)hle样小体).同时患者还有肾脏损害、感音性失聪以及玻璃体病变.经家系调查发现此病例有家族遗传倾向.结论 该病例具有巨大血小板、血小板减少、粒细胞内包涵体和FTNS的典型临床表现,综合各种检查结果和临床表现,FTNS的诊断成立.
作者：胡蕊；郝冀洪；杨洪乐；朱芸；李顺义；赵婕；林凤茹；牛志云
来源：中华血液学杂志 2011 年 32卷 2期
