目的 检测重型血友病A(HA)患者凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因内含子22倒位(INV22)的发生频率,探讨部分重型HA患者的发病机制,并对患者家系女性成员进行携带者诊断.方法 126例重型HA患者均为男性,中位年龄14岁(4个月～63岁).应用一期法检测凝血因子Ⅷ活性(FⅧ∶C)；采用长距离PCR(LD-PCR)结合脉冲场凝胶电泳(PFGE)进行FⅧ基因INV22检测,并对其中3例INV22阳性患者进行家系调查.结果 126例重型HA患者中检出INV22阳性患者52例(41.3％).3个INV22阳性家系中疑为携带者的11例女性成员中检出携带者4例,其中3例为患者母亲,1例为患者胞姐.其中1个家系无家族史,该家系8名女性成员中除患者的姨表妹未检测外,其余7名成员检测结果显示患者母亲为INV22携带者,其外祖母及2个姨母、2个同胞姐妹及1个姨表姐均为非携带者.结论 LD-PCR结合PFGE检测FⅧ基因INV22可用于部分重型HA患者和携带者基因诊断.
作者：郭志萍；陈剑芳；秦秀玉；张耀方；杨林花
来源：中华血液学杂志 2013 年 34卷 11期
