目的 探讨Ph染色体阳性急性淋巴细胞白血病(Ph ALL)ABL激酶区突变患者的临床、分子遗传学特征和生存情况,分析异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)联合酪氨酸激酶抑制剂(TKI)在突变患者中的应用价值.方法 回顾性分析2010年2月至2014年8月检出ABL激酶区突变PhALL患者初诊阶段的临床、分子遗传学特征及突变分布、预后,并比较allo-HSCT联合不同类型TKI的疗效.结果 88例Ph ALL患者于维持治疗阶段行ABL激酶区突变监测,42例患者检出突变,中位突变时间为8个月.突变组患者中位发病年龄为40岁,较非突变组(32.5岁)大(P=0.023);染色体复杂核型发生率高于非突变组(P=0.043),其中以累及7号、5号染色体以及+Ph更常见.42例突变患者共检出18个突变位点、21种突变类型,T315I突变比例最高,其余依次为E255K/V、Y253H/F、E459K.突变患者诱导治疗完全缓解率与非突变组相比差异无统计学意义,但主要分子生物学反应率显著低于非突变组(P=0.015).突变患者2年及5年总体生存(OS)率分别为45.4％、35.0％,明显低于非突变组患者(67.8％、63.3％)(P=0.047).存在T315I、E255K/V突变的患者中位OS时间分别为19和10个月,较其他类型突变者短(P=0.024).42例突变患者中14例行allo-HSCT并于移植前即检出突变,其中位OS时间为29个月,长于非移植(巩固化
作者：蔡文治；刘彬；徐杨；陈苏宁；孙爱宁；何军；沈宏杰；吴德沛
来源：中华血液学杂志 2016 年 37卷 2期
