目的 分析2例α1抗胰蛋白酶(α1-AT) Pittsburg突变患者的临床和实验室特点.方法 采用凝固法或发色底物法分别检测凝血时间及凝血因子活性;比浊法测定血小板聚集功能;采用毛细管电泳法测定血清蛋白;PCR扩增目的DNA片段并测序检测突变.结果 先证者,女,34岁,多次术后出血及黄体破裂出血;女儿,10岁,无出血表现.两例患者APTT、凝血酶时间均明显延长且正常人混和血浆1:1不能纠正,凝血因子Ⅸ、Ⅹ、Ⅺ、Ⅻ活性明显降低,蛋白C、蛋白S活性均为0,1 U/ml凝血酶诱导的血小板聚集降低,4 U/ml凝血酶诱导的血小板聚集为48%;血清α1球蛋白电泳条带异常;DNA测序结果显示两例患者的α1-AT基因(NG_008290.1)均存在g.T17132G(p.Met358Arg)杂合突变.结论 α1-AT Pittsburg突变患者表现出明显的凝血异常,临床出血表现有较大的差异性,黄体破裂出血可能是女性患者的一个明显特征.
作者:曹丽娟;白霞;余自强;张威;苏健;王兆钺;阮长耿
来源:中华血液学杂志 2017 年 38卷 11期