目的 探讨Ph阳性慢性髓性白血病(Ph+CML)患者在酪氨酸激酶抑制剂(TKI)治疗中出现Ph阴性克隆性染色体异常(CCA/Ph-)后发生Ph-骨髓增生异常综合征或急性髓系白血病(MDS/AML)患者的临床特征.方法 回顾性分析2001年5月至2017年12月收治的出现CCA/Ph-的CML患者资料.结果 共收集63例在TKI治疗过程中检出CCA/Ph-的Ph+CML患者,其中7例发生Ph-MDS/AML,56例疾病稳定.与疾病稳定组相比,首次检出CCA/Ph-时,Ph-MDS/AML组患者血红蛋白(P=0.007)和PLT(P=0.006)水平更低,外周血原始细胞比例(P<0.001)更高;当发生MDS或AML时,Ph-MDS/AML组患者的CCA/Ph-以"-7"为主(5/7,71.4％),而Ph-疾病稳定组以"+8"为多见(32/56,57.1％).Ph-MDS/AML组患者总体预后不良,而Ph-疾病稳定组多数CCA/Ph-持续存在或有变化,大部分患者分子学反应良好,疾病稳定.结论 CML患者接受TKI治疗中,少数会发生CCA/Ph-,其中大部分病情稳定,极少数会发生Ph-MDS/AML.当出现不明原因血细胞减少或CCA/Ph-为"-7"时,应重视外周血涂片、骨髓细胞遗传学和骨髓细胞形态学检测.
作者：袁婷；王晓燕；赖悦云；秦亚溱；石红霞；黄晓军；江倩
来源：中华血液学杂志 2019 年 40卷 7期
