目的 明确我国睑裂狭小综合征(BPES)患者Forkhead box L2 (FOXL2)基因突变位点及突变类型,分析突变引起的蛋白质结构变化,以提高疾病的诊断准确率.方法 实验研究.2008年1月至2009年12月在浙江大学医学院附属第二医院眼科中心收集到5例我国BPES患者,采集患者外周静脉血,提取基因组脱氧核糖核酸(DNA),应用聚合酶链反应和DNA测序技术检测FOXL2基因编码序列,并与患者家属及110名正常人相应序列进行比对.结果 两个家系中BPES患者均检测到c.672_701dup30(p.Ala224_Ala234dup)杂合突变,3例散发患者分别检测到c.655C＞T(p.Q219X)、c.370 A＞G(p.K124E)和c.858_874dup17(p.P292fs)杂合突变.结论 在BPES患者中发现FOXL2基因c.370A＞G(p.K124E)和c.858_874dup17(p.P292fs)两种新的杂合突变,扩展了国内外FOXL2基因突变谱,在两个家系中均发现c.672_701dup30(p.Ala224 _Ala234dup)杂合突变,再次证明这一位点为国内BPES患者FOXL2基因突变热点.
作者：叶娟；石鑫；贺金晶；张惠娜
来源：中华眼科杂志 2011 年 47卷 11期
