全色盲是一种严重的先天性、致盲性、遗传性视网膜疾病.已发现有4个基因突变与其发病相关,分别是GNAT2、CNGA3、CNGB3及PDE6C.全色盲患者起病虽早,但病情进展十分缓慢,经基因治疗后视网膜功能恢复效果明显,因而受到研究者的极大关注,有望成为继Leber先天性黑矇之后,又一个即将进入Ⅰ期临床试验的视网膜遗传性疾病.近年来,随着分子遗传学研究和基因治疗技术的发展,以腺相关病毒载体介导的全色盲基因治疗的临床前研究取得了令人鼓舞的进步,因此,有必要进行全面综述,以提供相关研究者参考.
作者：戴旭锋；庞继景
来源：中华眼科杂志 2012 年 48卷 8期
