基因编辑是一项应用核酸酶识别并剪切特异性基因组DNA序列,导致DNA双链断裂后利用细胞内的DNA修复途径,如非同源末端连接、同源定向修复等,插入、替换或删除靶基因的技术.人类遗传性眼病和有眼部表现的全身遗传性疾病有600余种,其中大部分病因尚未完全阐明且无有效治疗方法.应用基因编辑技术,靶向改变动物基因组,建立眼部遗传性疾病的动物模型,可以明确目标基因与疾病表型之间的关系,为研究遗传性眼病的发病机制提供了有效的方法.此外,通过基因编辑改变致病基因也为遗传性眼病的基因治疗带来了希望.本文对归巢核酸内切酶、锌指核酸酶、转录激活因子样效应物核酸酶、成簇规律间隔短回文重复序列(CRISPR)/CRISPR相关蛋白9共4种基因编辑工具酶的分子特点进行综述,并总结现阶段基因编辑在遗传性眼病发病机制研究中的应用.
作者：蔡思维；张琰；侯梦珠；刘洋；李筱荣
来源：中华眼科杂志 2017 年 53卷 5期
