目的 对Ⅰ型胶原α1链蛋白基因(COL1A1基因)进行测序研究,旨在寻找已知或未知的COL1A1基因突变位点,探讨我国成骨不全的发病机制.方法 研究一常染色体显性遗传成骨不全家系的临床特征,设计引物对家系中患者和正常人的COL1A1基因外显子进行扩增和测序分析,同时对群体中无血缘关系的50名健康对照者进行限制性内切酶分析.结果发现家系中成骨不全患者COL1A1基因的第3470位点的碱基G→A的突变,导致G1157D,而在家系内非患者及正常对照者中均无发现.结论COL1A1基因突变也是中国人群中成骨不全致病原因之一,现发现的突变属成骨不全一个新的致病基因突变.甘氨酸转变成天冬氨酸的这种突变对成骨不全表型具有重要的影响.
作者：王卓；徐栋梁；陈峥；胡俊勇；杨峥；王连唐
来源：中华医学杂志 2006 年 86卷 3期
