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成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)是最常见的单基因骨病,常幼年起病.本文报道两例新发COL1A1基因移码突变(c.2850delG、c.358dupC)导致的Ⅰ型OI患者,确诊时均为绝经后女性,描述其临床表型,以及双膦酸盐治疗后骨密度和骨代谢标志物的变化.提示临床医生注意对绝经后骨质疏松女性充分进行成骨不全的鉴别诊断,尤其是既往有脆性骨折史的女性.
作者：王诗玮；王晓黎；谷剑秋；李玉姝；单忠艳
来源：中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2022 年 15卷 4期
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